Esclerose Lateral Amiotrófica ou ELA: entenda mais sobre a doença

Dia 21 de junho é o Dia Nacional de Luta Contra a Esclerose Lateral Amiotrófica, conhecida também pela sigla ELA. A doença, que é considerada rara, afeta o sistema nervoso de forma degenerativa e progressiva, e acarreta paralisia motora irreversível. No Brasil existem cerca de 6 mil pessoas diagnosticadas com a doença,  sendo 0,002% da população.

De acordo com o neurocirurgião do Hospital São Francisco de Mogi Guaçu, Dr. Mateus Dal Fabbro, inúmeras pesquisas têm sido feitas nas últimas décadas, mas não se tem conhecimento sobre o que de fato causa a doença. “O que se sabe é que ocorre uma degeneração progressiva dos neurônios motores, tanto cerebrais como na medula espinhal, acarretando paralisia progressiva de todos os grupos musculares”, conta o médico.

A doença, de evolução progressiva, afeta toda a musculatura esquelética, ou seja, a musculatura voluntária. Acomete pernas, braços, tronco, pescoço, face, boca, língua, músculos da deglutição e da fonação. A única exceção são os músculos oculares, que em geral são poupados, preservando a capacidade de mover e direcionar o olhar. Esta capacidade inclusive é utilizada para a comunicação dos pacientes com quadros avançados. 

Além da visão, outros sentidos como audição, olfação e gustação normalmente continuam funcionando normalmente. Parte das pessoas acometidas pela doença podem apresentar algum comprometimento cognitivo, mas isso não é uma característica frequente, o mais comum é preservar a lucidez até os estágios avançados. 

A piora da doença acontece ao longo dos anos, frequentemente se observando atrofia muscular, sinais de rigidez e também tremores musculares conhecidos como fasciculações. Os pacientes também apresentam dificuldades ventilatórias, com falta de ar progressiva, até que nas fases mais avançadas da doença geralmente se encontram paralisados e necessitam de assistência ventilatória invasiva ou não-invasiva. Também é comum a dificuldade para se alimentar, o que pode causar desnutrição e a necessidade de alimentação por sonda gástrica em algum estágio da doença. 

Estas características concorrem para um elevado risco de complicações respiratórias, majoritariamente infecciosas, como as pneumonias. Há também outras complicações associadas à imobilidade, como úlceras de pressão e tromboses venosas, que também são mais frequentes nestes pacientes.

As pessoas acometidas pela doença geralmente possuem mais de 40 anos, com pico de incidência entre 70 e 75 anos de idade, atingindo um pouco mais os homens que as mulheres. A maioria dos casos são de incidência esporádica, enquanto 5% a 10% são casos conhecidos como ELA familiar, onde mutações genéticas favorecem o surgimento da doença que acaba por acometer vários membros de uma mesma família.

O diagnóstico é feito com base na história clínica e, principalmente, em achados do exame físico e neurológico, com o apoio de exames subsidiários, principalmente a Eletroneuromiografia. E conta também que o tratamento é paliativo. “O tratamento consiste principalmente em terapias de apoio como fisioterapia motora e respiratória, terapia fonoaudiológica para a fala e deglutição, que têm o objetivo de preservar ao máximo as diversas funções dos pacientes ao longo da evolução da doença. Também é importante ter um suporte nutricional, já que é comum estes pacientes apresentarem perda progressiva de peso devido à dificuldade para a deglutição e, se preciso, utilizar uma sonda diretamente no estômago para a alimentação”, explica o neurocirurgião.

A doença não tem cura, mesmo com o tratamento. “Após diagnóstico, a sobrevida dos pacientes gira em torno de 3 a 5 anos. Uma minoria dos pacientes, por volta de 10%, pode viver em torno de 10 anos”, finaliza Dr. Dal Fabbro.